Une patiente de 14 ans, sans antécédents familiaux de neurofibromatose, consulte pour des lésions cutanées évoluant depuis deux ans. Maculeuses, brunâtres, de taille variable, à l’aspect de taches café au lait, elles sont latéralisées en thoraco-abdominal droit, suivant une distribution segmentaire métamérique  (figure). L’examen révèle également deux nodules fermes, indolores, de couleur chair, mesurant environ 2 cm de diamètre, localisés au niveau abdominal. Il n’existe pas d’autres signes cutanés ou neurologiques, et aucun signe de dysmorphie n’est observé.  L’examen ophtalmologique ne révèle pas de nodules de Lisch.
Une biopsie de l’un des nodules est réalisée, mettant en évidence un neurofibrome circonscrit, non encapsulé et sans signe de malignité.
L’IRM cérébrale et le scanner cervico-thoraco-abdomino-pelvien sont sans anomalie.

Les neurofibromatoses constituent un groupe hétérogène de maladies affectant principalement le système nerveux et la peau. Il s’agit d’une génodermatose relativement fréquente, caractérisée par la présence de neurofibromes, de taches café au lait ainsi que de certains symptômes neurologiques et ophtalmologiques.

La neurofibromatose de type V, également appelée neurofibromatose segmentaire ou localisée en mosaïque, est une variante rare, caractérisée par des lésions cutanées limitées à un segment circonscrit du corps.1 Le premier cas a été décrit en 1932 par Gammel. Les caractéristiques cliniques classiques de la neurofibromatose segmentaire sont les taches café au lait, les taches de rousseur et/ou les neurofibromes dans une distribution métamérique ou suivant les lignes de Blaschko.2 

La maladie peut s’accompagner d’une atteinte systémique et de tumeurs malignes, notamment de tumeurs des gaines des nerfs périphériques et de mélanomes malins, pour les plus fréquentes. D’autres cancers, comme ceux du sein, du côlon, de l’estomac, du poumon et le lymphome de Hodgkin, peuvent aussi être associés. Bien qu’aucune prise en charge spécifique ne soit établie, un diagnostic précis est essentiel pour dépister d’éventuelles complications systémiques.3

Références
1. Dang JD, Cohen PR. Segmental neurofibromatosis and malignancy. Skinmed 2010;8(3):156-9.
2. Victor FC. Segmental neurofibromatosis. Dermatology Online Journal 2005;11(4):20. 
3. Chu CH, Chou TC, Liu CI, et al. Multiple segmental neurofibromatosis: Report of two cases with different presentations. Hong Kong J Dermatol Venereol 2016;24:34-9

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