Problèmes graves du comportement dans les TND : recos HAS

Les comportements défis (CD) désignent des problèmes graves du comportement (autoagressivité / automutilations, hétéroagressivité, crises clastiques, troubles sévères du sommeil ou de l’alimentation, comportements sexuels inappropriés, catatonie, etc.) qui peuvent être observés chez des patients ayant un trouble du neurodéveloppement (TND), en particulier dans les formes sévères de trouble du spectre de l’autisme (TSA) et/ou de trouble du développement intellectuel (TDI), et chez les patients atteints de maladies rares à expression psychiatrique.

Les médecins généralistes sont en première ligne dans le diagnostic et la prise en charge des CD. Pour les aider dans ce rôle essentiel, la Haute Autorité de santé (HAS) a publié le 19 décembre 2025 un nouveau protocole national de diagnostic et de soins (PNDS) à ce sujet, élaboré par le Centre de référence pour les maladies rares à expression psychiatrique. Le point sur ses éléments essentiels.

Les CD peuvent apparaître dès la petite enfance, persister au long de la vie et s’aggraver à certaines périodes (adolescence, transition vers l’âge adulte), ou exister de manière plus circonscrite dans le temps. Ils constituent un obstacle majeur à l’autonomie, à l’inclusion sociale, et à la qualité de vie de la personne et de son entourage.

Leur origine est multifactorielle : causes développementales, somatiques, psychiatriques, environnementales, iatrogènes (effets indésirables des traitements psychotropes). Une douleur non exprimée, une comorbidité non diagnostiquée ou un changement dans l’environnement peuvent en être les déclencheurs.

Le diagnostic repose sur la prise en compte du fonctionnement développemental, sur l’analyse fonctionnelle du comportement et sur une évaluation médicale complète (clinique, biologique, imagerie si besoin) [voir annexe 3 du PNDS]. Il n’existe pas de biomarqueurs des CD, mais un bilan étiologique génétique, neurométabolique, auto-immun, et/ou inflammatoire peut être indiqué en cas de suspicion de maladie rare sous-jacente.

Lorsque les CD sont des gestes isolés, ponctuels, contextualisés, ils s’inscrivent le plus souvent dans un registre développemental et/ou environnemental et nécessitent avant tout une approche psychoéducative, en psychomotricité et en orthophonie/communication, ainsi qu’une orientation et une prise en charge institutionnelle adaptée aux capacités, aux besoins et aux spécificités du sujet.

On parle de décompensation cognitivo-comportementale lorsque le sujet est dans un état de précrise permanent avec des CD qui constituent des crises comportementales sévères, à répétition, associant un ou plusieurs des signes suivants :

• comportements persistants, fréquents et intenses, inadaptés au contexte ;
• rupture de fonctionnement avec l’état antérieur ;
• régression comportementale ou perte d’acquis ;
• troubles sévères des fonctions instinctuelles (alimentation, propreté, sommeil, sexualité) ;
• changements moteurs ou posturaux évocateurs d’une catatonie.

Dans ce cas, il faut rechercher des troubles associés somatiques (douleur, épilepsie), psychiatriques, iatrogéniques et les traiter, avant de réévaluer les dimensions développementales et environnementales.

La prise en charge doit être pluridisciplinaire et individualisée. Les parents, les professionnels familiers et autres figures d’attachement doivent être impliqués.

Un organigramme décisionnel qui oriente les démarches diagnostiques et thérapeutiques est présenté en annexe 3 du PNDS. Ses grandes lignes directrices sont résumées dans la figure ci-contre.

Outre le repérage précoce, le médecin traitant joue un rôle essentiel dans :

• l’orientation vers les centres et/ou les réseaux spécialisés ;
• le soutien des familles pendant la démarche diagnostique et thérapeutique ;
• la coordination de la prise en charge avec les spécialistes : suivi de la croissance, du développement pubertaire, du sommeil, des apprentissages, détection de comorbidités (épilepsie, douleur, dépression, etc.), surveillance des traitements ;
• le suivi des comorbidités somatiques et la reconnaissance individualisée des signes d’inconfort ;
• l’organisation des soins éducatifs et rééducatifs, en lien avec l’école, la maison départementale des personnes handicapées (MDPH), les structures médicosociales ;
• la surveillance des psychotropes et la limitation de la polymédication ;
• la vigilance face à l’apparition de complications ou au risque de dérive des pratiques (rupture de soins ou institutionnelle, isolement, contention, sédation non justifiée).

Le médecin traitant assure le suivi de proximité en lien avec les centres de référence ou de compétence (exemple : Centre de ressources Autisme, Centre de référence des déficiences intellectuelles, Centre de référence PsyRare des maladies rares à expression psychiatrique), selon la situation. Les unités mobiles interdépartementales (UMI) peuvent être sollicitées en Île-de-France (situations complexes en TSA/TDI), l’équipe relais handicap rare sur le territoire national (ERHR) [maladie rare et/ou TSA et/ou TDI avec déficiences sensorielles], ou encore les équipes mobiles régionales spécialisées TSA et/ou TDI lorsqu’elles existent.

• filière DéfiScience : http ://www.defiscience.fr/ ;
• Centre de référence coordonnateur PsyRare (Maladies Rares à Expression Psychiatrique) :
  • Pr David Cohen, pédopsychiatre, coordonnateur du réseau des Centres de référence maladies rares à expression psychiatrique, service de psychiatrie de l’enfant et de l’adolescent, AP-HP Sorbonne Université, GHU Pitié-Salpêtrière, 47 - 83, boulevard de l’Hôpital 75013 Paris,
  • Dr Cora Cravero, pédopsychiatre, Centre de référence maladies rares à expression psychiatrique, GHU Pitié-Salpêtrière, AP-HP Sorbonne Université, Paris ;
• centres de référence et de compétence régionaux : voir l’annexe 2 du PNDS ;
• dispositifs régionaux et nationaux répertoriés sur le territoire national facilitant l’accès aux soins somatiques (ophtalmologie, ORL, soins dentaires, gynécologie, maternité, gastroentérologie, etc.) pour les personnes avec TND : voir l’annexe 4 du PNDS ;
• associations de patients :
  • Alliance maladies rares, fédération d’associations de maladies rares : http ://www.alliance-maladies-rares.org,
  • Maladies rares info service, plateforme d’appel et d’informations des maladies rares : http ://www.maladiesraresinfo.org/, 01 56 53 81 36.