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Recherche sur les troubles bipolaires : des émotions à l’humeur

Les troubles bipolaires se caractérisent par une alternance de phases d’exaltation et de dépression, le risque majeur étant le suicide. Cette affection fréquente, qui se déclare chez l’adulte jeune, peut avoir un impact considérable sur les patients, du fait de la fréquence et de la sévérité des épisodes, des comorbidités psychiatriques et somatiques, des symptômes résiduels ou encore de l’altération des fonctions cognitives. Son traitement repose sur les régulateurs de l’humeur et des psychothérapies.

Avancées thérapeutiques dans la mucoviscidose

La mucoviscidose est une maladie monogénique affectant environ 7 300 patients en France. Plus de 2 000 mutations dans le gène CFTR, qui code pour un canal épithélial transporteur d’ions chlorure et bicarbonate, conduisent à la production d’un mucus déshydraté et visqueux qui altère les fonctions respiratoire et pancréatique. La délétion d’une phénylalanine (F508del) est la mutation la plus fréquente, présente dans plus de 80 % des cas.

Le temps de conservation des greffons appelé à devenir un temps d’évaluation

La greffe reste le traitement de dernier recours en cas de défaillance terminale d’un organe vital (poumon, foie, coeur, intestin) ou non vital (essentiellement le rein et le pancréas) en l’absence de traitement supplétif. Elle reste la meilleure alternative, qu’il s’agisse de qualité et d’espérance de vie ou de dépenses de santé publique. Actuellement, en France, près de 5 900 personnes bénéficient chaque année d’une transplantation d’organe, tandis que, dans le même temps, environ 20 000 patients sont candidats.

De plus en plus d’indications pour la radiothérapie stéréotaxique extracrânienne

La radiothérapie stéréotaxique (RST), initiée en neuro-oncologie, est devenue une thérapeutique majeure et largement diffusée, depuis plus d’une décennie, dans le champ des tumeurs extracrâniennes. Le défi consistait à faire évoluer une technique conçue pour une cible fixe de petit volume, traitée en une séance unique à très forte dose, vers une technique capable de traiter de volumineuses cibles mobiles par des séances répétées, tout en protégeant au mieux les tissus sains avoisinants.

Vingt mois d’évolution du SARS-CoV-2

La circulation du SARS-CoV-2 s’est associée à des évolutions moléculaires significatives du virus. Ces évolutions ont découlé de mutations qui elles-mêmes ont entraîné l’apparition de lignages dotés d’avantages réplicatifs. Ces avantages sont liés d’une part à l’augmentation de la transmissibilité (meilleure affinité du virus pour son récepteur ACE2 [Angiotensin-Converting Enzyme 2]), d’autre part à un échappement partiel à la réponse immunitaire progressivement croissant.

La cardiomyopathie hypertrophique en 2022

La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique fréquente (1/200 à 1/500), sans prédominance de genre. Depuis sa première description, il y a plus de soixante ans, elle n’a pas cessé de susciter l’intérêt. Huit gènes principaux, liés à la synthèse de protéines sarcomériques et majoritairement à transmission autosomale dominante, ont été impliqués. Toutefois, le diagnostic ne peut actuellement reposer sur les tests génétiques, tant les variants nouvellement identifiés sont multiples et tant leur réelle pathogénicité est incertaine.

Prémunir l’enfant et l’adolescent d’un surdiagnostic des cancers thyroïdiens

Chez l’adulte, le surdiagnostic des cancers de la thyroïde est lié à un important réservoir de formes asymptomatiques dans la population générale (11 % de cancers thyroïdiens sont découverts lors des autopsies) et à la large disponibilité de l’échographie complétée d’une cytoponction à l’aiguille fine, moyen sensible de détection. Il existe une nette prédominance féminine (ratio F/H = 4,4/1). Les données obtenues après l’accident de Fukushima ont aussi montré une part importante de formes asymptomatiques chez les enfants et les adolescents.

Recherche de modèles pour évaluer la toxicité médicamenteuse hépatique

La prise de médicaments n’est pas dénuée de risques (82 000 événements indésirables déclarés en 2017), en particulier dans un contexte de maladie chronique, de spécificités génétiques ou épigénétiques, de mésusage ou de défaut d’observance des prescriptions médicales. Le foie, organe central du métabolisme des xénobiotiques, dont les médicaments, est une cible privilégiée de la toxicité médicamenteuse. Celle-ci se traduit par des lésions du parenchyme hépatique, associées à une importante morbidité, voire une insuffisance hépatocellulaire aiguë.
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