Le réseau de centres de référence NetSarc+, avec plus de 300 contributeurs, enregistre en France tous les diagnostics pathologiques de sarcomes depuis 2010. Il a ainsi un impact sur la survie et sur la qualité de la prise en charge des patients atteints de sarcomes.NetSarc (netsarc.org) est un réseau comptant 26 centres de référence…

L’atteinte rénale est l’une des manifestations les plus fréquentes de l’amylose systémique AL. Elle résulte du dépôt extracellulaire de fibrilles colorées par le rouge Congo, constituées d’une chaîne légère monoclonale, majoritairement lambda, produite par un clone de faible masse, le plus souvent plasmocytaire. Souvent inaugurale,…

L’épilepsie est l’une des principales maladies neurologiques, mais 20 à 30 % des patients sont réfractaires aux médicaments antiépileptiques. L’épilepsie pharmacorésistante a un impact sur les fonctions cognitives, l’humeur et la qualité de vie des patients.Les avancées technologiques offrent des perspectives à la chirurgie de…

La neuropathie amyloïde héréditaire à transthyrétine (NAH-TTR) est une maladie rare liée à une mutation du gène de la transthyrétine, responsable d’atteintes périphériques somatiques et végétatives. Elle concerne des adultes d’âge variable. Le principal signe clinique de la maladie est l’existence d’une polyneuropathie distale…

Les amyloses cardiaques sont liées à une accumulation extracellulaire de protéines fibrillaires insolubles qui altèrent progressivement le fonctionnement du myocarde. Les amyloses sont classées suivant la nature biochimique de la protéine amyloïde impliquée dans la formation des dépôts. Le pronostic dépend de la sévérité de l…

Un gène est considéré comme essentiel ou important d’un point de vue fonctionnel lorsque sa perte de fonction entraîne un phénotype morbide ou létal. Selon cette définition, ces gènes dits importants devraient a priori laisser peu de place à une variabilité génétique. Cependant, le lien entre l’importance fonctionnelle d’un…