La cardiomyopathie hypertrophique (CMH) est une maladie génétique fréquente (1/200 à 1/500), sans prédominance de genre. Depuis sa première description, il y a plus de soixante ans, elle n’a pas cessé de susciter l’intérêt. Huit gènes principaux, liés à la synthèse de protéines sarcomériques et majoritairement à transmission…

La greffe reste le traitement de dernier recours en cas de défaillance terminale d’un organe vital (poumon, foie, coeur, intestin) ou non vital (essentiellement le rein et le pancréas) en l’absence de traitement supplétif. Elle reste la meilleure alternative, qu’il s’agisse de qualité et d’espérance de vie ou de dépenses de santé…

L’atteinte cognitive est fréquente à la phase aiguë d’un AVC, puis persiste chez une proportion significative de patients. Elle est cependant souvent négligée, comparativement aux éventuels autres déficits, alors que l’enjeu est majeur, avec un impact crucial sur la qualité de vie et la réadaptation-réinsertion socio-économique. Les…

Les premiers essais de dialyse péritonéale datent du début du XXe siècle. La méthode a d’abord été réservée à l’insuffisance rénale aiguë, puis un traitement à domicile est devenu possible, dans la seconde moitié du XXe siècle, grâce aux travaux de l’équipe de Belding Scribner à Seattle et, en France, de Charles Mion, à…

Au cours des dernières décennies, des avancées considérables ont permis de comprendre les bases génétiques de la maladie de Parkinson (MP) grâce à l’identification de 17 gènes à transmission mendélienne (6 autosomiques dominants, 10 récessifs et 1 lié à l’X) et la localisation de près de 100 facteurs de susceptibilité génétique. Les…

La néphrite lupique (NL) concerne 35 à 60 % des patients qui souffrent de lupus érythémateux disséminé (LED). Dans la mesure où tout épisode, même qualifié de peu sévère, induit une perte irréversible de néphrons, elle accélère toujours la perte physiologique de la capacité de filtration glomérulaire, qui apparaît dès 40 ans,…