En France, environ 3 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare. Pour ces patients, l’errance diagnostique peut dépasser les 5 ans. Le repérage et l’orientation par les généralistes, bien qu’essentiels, sont loin d’être évidents.
Une sélection d’articles de notre rubrique « Vivre avec » pour mettre en lumière ces pathologies auxquelles on ne pense pas.
À lire :
Amoura Z. Vivre avec un lupus systémique. Rev Prat 2025 ;75(8) :883 - 4.
Belot A, Darbon R. Vivre avec une maladie de Kawasaki. Rev Prat 2025 ;75(4) :437 - 8.
Chanson P. Vivre avec une acromégalie. Rev Prat 2025 ;75(3) :314 - 5.
Arnaud L, Mathian A. Vivre avec une polychondrite chronique atrophiante. Rev Prat 2024 ;74(9) ;1008 - 10.
Dubois JM, Kalamarides M. Vivre avec une neurofibromatose de type 2. Rev Prat 2024 ;74(7) :779 - 80.
Brahmi M. Vivre avec un sarcome. Rev Prat 2024 ;74(4) :409 - 10.
Dubois JM, Fertitta L. Vivre avec une neurofibromatose de type 1. Rev Prat 2024 ;74(3) ;308 - 10.
Borel-Derlon A. Vivre avec une hémophilie. Rev Prat 2024 ;74(2) :176 - 8.
Plessier A. Vivre avec une maladie des vaisseaux du foie. Rev Prat 2024 ;74(1) :59 - 61.
Guilhem A. Vivre avec la maladie de Rendu-Osler. Rev Prat 2023 ;73(5) :545 - 7.
Salort-Campana E. Vivre avec une myasthénie. Rev Prat 2023 ;73(3) :305 - 6.
Skopinski S. Vivre avec un syndrome de Loeys-Dietz. Rev Prat 2023 ;73(2) :177 - 8.
Plançon JP. Vivre avec une neuropathie périphérique inflammatoire. Rev Prat 2022 ;72(8) :887 - 8.
Foucaud P. Vivre avec la muscoviscidose. Rev Prat 2022 ;72(6) :653 - 5.
Association française du syndrome de Rett. Vivre avec un syndrome de Rett. Rev Prat 2022 ;72(4) :429 - 30.
Lambert-Alcantara C. Vivre avec une dissection aortique. Rev Prat 2022 ;72(3) :297 - 8.
Haffner F. Vivre avec un spina bifida. Rev Prat 2021 ;71(6) :645 - 6.
Viala C. Vivre avec une maladie de Lesch-Nyhan. Rev Prat 2021 ;71(3) :291 - 2.
Thuilleaux D, Mourre F. Vivre avec un syndrome de Prader-Willi. Rev Prat 2020 ;70(10) :1109.
Boiteux MC. Vivre avec une cutis laxa. Rev Prat 2020 ;70(9) :991 - 2.
Bloch-Zupan A, Baujat G, Ursprung S. Vivre avec une hypophosphatasie. Rev Prat 2020 ;70(7) :751 - 2.
Epaud R, Armand V. Vivre avec une atrésie de l’œsophage. Rev Prat 2020 ;70(6) :645 - 6.
Georgin-Lavialle S, Marciano S. Vivre avec amylose AL. Rev Prat 2020 ;70(5) :525 - 6.
Proton de la Chapelle X. Vivre avec le syndrome d’Ondine. Rev Prat 2020 ;70(3) :291.
Patras de Campaigno C. Vivre avec un prurigo nodulaire. Rev Prat 2020 ;70(2) ;185 - 6.
Steinbach F. Vivre avec le syndrome de Marfan. Rev Prat 2019 ;69(4) :401 - 2.
Benistan K. Vivre avec le syndrome d’Ehlers-Danlos. Rev Prat 2018 ;68(9) :989 - 90.
D’autres articles, plus pratiques :
Nobile C. Maladie associée aux IgG4 : recos pour les MG. Rev Prat (en ligne) 5 janvier 2026.
Martin Agudelo L. Guillain-Barré : des critères diagnostiques simplifiés. Rev Prat (en ligne) 3 juin 2025.
Dossier Endocardites infectieuses, élaboré selon les conseils du Pr Gilbert Habib. Rev Prat 2024 ;74(6) :633 - 66.
Martin Agudelo L. Drépanocytose : recos pour les MG. Rev Prat (en ligne) 16 mai 2024.
Brahmi M. Difficultés de développement des médicaments contre les cancers rares : l’exemple des sarcomes. Rev Prat 2024 ;74(3) :245 - 6.
Martin Agudelo L. Maladies rares : toutes les astuces pour mieux repérer et orienter. Rev Prat (en ligne) 1er mars 2024.
Dossier Drépanocytose, élaboré selon les conseils du Pr Jean-Benoît Arlet. Rev Prat 2023 ;73(5) :499 - 540.
Martin Agudelo L. Drépanocytose : le dépistage à la naissance généralisé. Rev Prat (en ligne) 15 novembre 2022.
Eyssette-Guerreau S. Enfant drépanocytaire. Rev Prat Med Gen 2021 ;35(1062) :500 - 3.
Odent S. Item 22. Maladies rares. Rev Prat 2021 ;71(9) :1025 - 8.
