Le signe de Frank correspond à un pli cutané oblique du lobule, orienté approximativement à 45°, allant du tragus vers le bord postéro-inférieur. Il peut être unilatéral ou bilatéral, partiel ou complet, superficiel ou profond. Sa fréquence augmente avec l’âge, il est rarement présent chez le sujet jeune. Il est plus souvent mis en évidence chez l’homme que chez la femme.

Des études rapportent une association de ce signe avec la maladie coronarienne, mais la performance diagnostique est modeste et hétérogène. Une revue systématique de précision diagnostique rapporte ainsi des sensibilités de 26 à 90 % et des spécificités de 32 à 96 %, avec des rapports de vraisemblance le plus souvent peu contributifs, ce qui ne permet pas d’en faire un test de dépistage isolé. Dans une étude cas-témoins incluant des hommes de moins de 60 ans hospitalisés pour premier infarctus du myocarde non fatal, le pli du lobule était associé à un surrisque (OR 1,37 après ajustement sur l’âge et les facteurs de risque).

Chez un sujet relativement jeune, l’apparition d’un un pli net et bilatéral peut donc constituer un signe d’alerte clinique justifiant de reconsidérer le risque cardiovasculaire et de discuter, au cas par cas, des examens complémentaires.

Les neurofibromatoses constituent un groupe hétérogène de maladies affectant principalement le système nerveux et la peau. Il s’agit d’une génodermatose relativement fréquente, caractérisée par la présence de neurofibromes, de taches café au lait ainsi que de certains symptômes neurologiques et ophtalmologiques.

La neurofibromatose de type V, également appelée neurofibromatose segmentaire ou localisée en mosaïque, est une variante rare, caractérisée par des lésions cutanées limitées à un segment circonscrit du corps.¹ Le premier cas a été décrit en 1932 par Gammel. Les caractéristiques cliniques classiques de la neurofibromatose segmentaire sont les taches café au lait, les taches de rousseur et/ou les neurofibromes dans une distribution métamérique ou suivant les lignes de Blaschko.² 

La maladie peut s’accompagner d’une atteinte systémique et de tumeurs malignes, notamment de tumeurs des gaines des nerfs périphériques et de mélanomes malins, pour les plus fréquentes. D’autres cancers, comme ceux du sein, du côlon, de l’estomac, du poumon et le lymphome de Hodgkin, peuvent aussi être associés. Bien qu’aucune prise en charge spécifique ne soit établie, un diagnostic précis est essentiel pour dépister d’éventuelles complications systémiques.³