Archéologie du sommeil : dormir à travers l’évolution humaine
Inégalités d’accès à la thérapie protéique dans la mucoviscidose
La mucoviscidose, dépistée dès la naissance depuis 2002, touche 7 800 patients, d’un âge médian de 24 ans (données du Registre français 2023).1 Aujourd’hui encore, elle demeure une maladie génétique complexe particulièrement sévère : plus de 900 patients vivent grâce à une greffe bipulmonaire, et...
Hémorragie méningée
Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
De la thrombopénie induite par l’héparine à l’émergence de syndromes de thrombopénie thrombotique immune
Syndrome d’activation macrophagique
Révolution dans la thérapeutique de la mucoviscidose
Pendant longtemps, les traitements de la mucoviscidose ont été des traitements symptomatiques visant à améliorer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie. Cette prise en charge symptomatique a permis d’allonger de façon importante l’espérance de vie des patients, qui restait cependant...
Perspectives de traitement pour les patients non éligibles aux thérapies protéiques de la mucoviscidose
La nouvelle classe thérapeutique des « caftors » est en train de révolutionner la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. Cette nouvelle thérapie protéique transforme le paradigme de soin dans la mucoviscidose, permet d’envisager une augmentation de l’espérance de vie au-delà de 60...
Dépistage néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne. En France, sa fréquence est de 1/4 500 naissances, et la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains est estimée à 1/25. La survie des patients s’est considérablement...
Place de l’imagerie dans le suivi de la mucoviscidose
La pathologie respiratoire au cours de la mucoviscidose représente encore l’essentiel de la morbidité et de la mortalité.1 La répétition des exacerbations respiratoires depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte accélère le déclin de la fonction respiratoire et favorise l’apparition de lésions...