Vous recevez dans votre cabinet de médecine générale le jeune Timon, âgé de 30 mois, accompagné par sa maman. Celle-ci s’inquiète car Timon « parle trop bébé » et « n’en fait qu’à sa tête » lorsqu’elle l’interpelle par son prénom.
Timon est né le 18 janvier 2018, à 34 semaines d’aménorrhée (SA) par voie basse avec un score d’Apgar à 10/10 et un poids de naissance dans la norme. On ne note pas d’antécédent d’infection, pas de problème dermatologique, pas d’antécédent dans la famille. Timon est fils unique. Le carnet de santé vous permet de constater une vaccination à jour, un développement psychomoteur normal à 9 mois avec réponse au sourire, utilisation de la pince pouce-index, premiers mots (mots de 2 syllabes et « papa »,« maman »). À 9 mois, Timon se retournait en cas de bruit, l’examen des tympans était normal.
La maman semble épuisée, elle vous confie ne plus pouvoir supporter les « crises » de Timon, pour lesquelles elle ne retrouve pas de facteur déclenchant. « L’autre jour, par exemple, sa mamie venait à la maison comme tous les jours pendant mes vacances, mais comme il faisait beau, on a décidé d’aller au parc pour qu’il s’amuse, il a fait une crise de 2 heures ! Vous vous rendez compte ? Alors qu’on voulait lui faire plaisir. »
Pendant que vous discutez avec sa maman, Timon s’occupe sagement avec les jouets mis à sa disposition. Il fait rouler une petite voiture colorée et semble s’intéresser particulièrement aux petites roues. Il alignera les voitures et s’allongera pour les observer rouler de plus près. Il empilera par la suite quelques cubes. Vous lui proposez un puzzle de 6 pièces, Timon se met à sautiller de joie en agitant ses mains devant lui. Sa maman vous confirme son appétence pour les puzzles qu’il réalise sans aucune difficulté. « Il est plutôt débrouillard, quand il veut, il a marché à 14 mois et depuis il grimpe partout dans la maison, monte et descend les escaliers à répétition. En revanche, il ne fait plus d’effort pour l’habillage, je dois tout lui faire. » Vous interrogez la maman sur le sommeil et l’alimentation. « Il est propre la journée mais il y a encore quelques accidents la nuit, mais pour les repas, quel mangeur ! À peine la cuillère posée sur la table qu’il a presque fini son assiette. »
Malgré son bon appétit, Timon est dans la norme pour la taille et le poids. Vous n’entendrez que peu le son de sa voix en dehors de certains mots : « criche », « maison », « bébé » et « le parc ». Très occupé par le puzzle, il est en effet difficile de capter son attention en l’appelant par son prénom. Il viendra cependant vers vous un peu plus tard et prendra votre bras pour vous guider vers le dinosaure en plastique posé sur votre étagère. Timon est capable de recopier un trait mais pas un rond, « mais de toute façon il n’aime pas dessiner », vous dira sa maman. Vous lui demandez de nommer quelques parties du corps, Timon vous en citera 3. Vous ne retrouvez pas de sourire social lors de cette consultation.
Vous ne relevez pas à l’examen clinique de point d’appel en faveur d’anomalie cardiovasculaire, respiratoire, digestive, hématologique ou neurologique. Vous ne notez pas d’élément dysmorphique. Sur le plan visuel, on ne note pas de strabisme ou de nystagmus, l’examen de l’œil est normal.
Timon est né le 18 janvier 2018, à 34 semaines d’aménorrhée (SA) par voie basse avec un score d’Apgar à 10/10 et un poids de naissance dans la norme. On ne note pas d’antécédent d’infection, pas de problème dermatologique, pas d’antécédent dans la famille. Timon est fils unique. Le carnet de santé vous permet de constater une vaccination à jour, un développement psychomoteur normal à 9 mois avec réponse au sourire, utilisation de la pince pouce-index, premiers mots (mots de 2 syllabes et « papa »,« maman »). À 9 mois, Timon se retournait en cas de bruit, l’examen des tympans était normal.
La maman semble épuisée, elle vous confie ne plus pouvoir supporter les « crises » de Timon, pour lesquelles elle ne retrouve pas de facteur déclenchant. « L’autre jour, par exemple, sa mamie venait à la maison comme tous les jours pendant mes vacances, mais comme il faisait beau, on a décidé d’aller au parc pour qu’il s’amuse, il a fait une crise de 2 heures ! Vous vous rendez compte ? Alors qu’on voulait lui faire plaisir. »
Pendant que vous discutez avec sa maman, Timon s’occupe sagement avec les jouets mis à sa disposition. Il fait rouler une petite voiture colorée et semble s’intéresser particulièrement aux petites roues. Il alignera les voitures et s’allongera pour les observer rouler de plus près. Il empilera par la suite quelques cubes. Vous lui proposez un puzzle de 6 pièces, Timon se met à sautiller de joie en agitant ses mains devant lui. Sa maman vous confirme son appétence pour les puzzles qu’il réalise sans aucune difficulté. « Il est plutôt débrouillard, quand il veut, il a marché à 14 mois et depuis il grimpe partout dans la maison, monte et descend les escaliers à répétition. En revanche, il ne fait plus d’effort pour l’habillage, je dois tout lui faire. » Vous interrogez la maman sur le sommeil et l’alimentation. « Il est propre la journée mais il y a encore quelques accidents la nuit, mais pour les repas, quel mangeur ! À peine la cuillère posée sur la table qu’il a presque fini son assiette. »
Malgré son bon appétit, Timon est dans la norme pour la taille et le poids. Vous n’entendrez que peu le son de sa voix en dehors de certains mots : « criche », « maison », « bébé » et « le parc ». Très occupé par le puzzle, il est en effet difficile de capter son attention en l’appelant par son prénom. Il viendra cependant vers vous un peu plus tard et prendra votre bras pour vous guider vers le dinosaure en plastique posé sur votre étagère. Timon est capable de recopier un trait mais pas un rond, « mais de toute façon il n’aime pas dessiner », vous dira sa maman. Vous lui demandez de nommer quelques parties du corps, Timon vous en citera 3. Vous ne retrouvez pas de sourire social lors de cette consultation.
Vous ne relevez pas à l’examen clinique de point d’appel en faveur d’anomalie cardiovasculaire, respiratoire, digestive, hématologique ou neurologique. Vous ne notez pas d’élément dysmorphique. Sur le plan visuel, on ne note pas de strabisme ou de nystagmus, l’examen de l’œil est normal.
Question 1 - Le ou les élément(s) sémiologique(s) suivant(s) sont retrouvés dans la description clinique :
Oui, Timon répétera plusieurs mots évoqués dans la conversation entre la maman et le médecin (« criche » = crise, avec une erreur phonologique, « bébé » et « le parc »)
Timon n’est pas clairement opposé. Il ne provoque pas, n’est pas non vindicatif ou hostile. Il n’a pas de comportement de défiance. Le seul élément retrouvé est la présence de crises qu’on pourrait définir comme des accès de colère
L’acquisition de la marche est dans la norme, il monte et descend les escaliers, la préhension est acquise (mange à la cuillère), il empile des cubes, fait des puzzles, recopie un trait, ce qui est dans la norme pour son âge
La maman rapporte une situation routinière ayant été modifiée, ce qui a engendré une crise
Plutôt que de pointer avec son doigt le dinosaure qu’il aimerait obtenir, Timon attrape le bras du médecin pour le diriger vers l’objet
– un retard de langage : on attendrait à son âge qu’il associe 2 ou 3 mots ;
– la compréhension des ordres simples : recopie le trait ;
– un trouble des interactions sociales : ne répond pas à l’appel de son prénom, manque d’intérêt pour autrui ;
– l’utilisation répétitive d’une partie d’objet : les roues de la voiture qui fascinent Timon. Il s’agit d’un comportement fréquemment retrouvé dans les troubles du spectre autistique (TSA). Jeux d’alignement (utilisation à nouveau répétitive d’objets), Timon vérifie ensuite son alignement en s’allongeant ;
– l’utilisation du corps de l’autre pour obtenir quelque chose : ce n’est pas un comportement non verbal classique. À son âge, Timon doit être capable de pointer les objets qu’il souhaite obtenir (proto-impératif) ou qu’il souhaite montrer (proto-déclaratif) ;
– le trouble de la communication verbale n’est ici pas compensé par une communication non verbale ;
– des stéréotypies motrices (flapping) : des mouvements de bras à type de battements d’ailes sont décrits lorsque Timon reçoit le puzzle, ces mouvements sont fréquents chez les patients avec TSA, notamment dans les moments de « débordement émotionnel ».