Vous êtes aux urgences et recevez un jeune patient de 24 ans pour une douleur abdominale insupportable rapidement progressive. La lipase est négative, la troponine aussi. Il n’y a pas d’anomalie au scanner thoraco-abdomino-pelvien injecté.
Le patient se tord de douleur. Il est légèrement obnubilé, fluctuant au niveau de son état de conscience. L’imagerie cérébrale est normale.
Il ne s’agirait pas du premier épisode de ce type, on lui a parlé dans le passé de douleurs psychogènes.
Vous remarquez le pot à urines resté à côté du lit, les urines vous semblent anormalement foncées. La bandelette urinaire est négative.
Quel est votre diagnostic ?
Devant un tableau digestif aigu, avec symptômes neurologiques et surtout des urines prenant une couleur porto à la lumière sans présence de myoglobine ou d’hémoglobine (ce qui vous est confirmé par la négativité de la bandelette urinaire), vous devez évoquer la porphyrie.
Pour confirmer cette hypothèse, il faut envoyer en urgence des urines prélevées en crise, protégées de la lumière, pour dosage du porphobilinogène et de l’acide aminolévulinique.
Pour confirmer cette hypothèse, il faut envoyer en urgence des urines prélevées en crise, protégées de la lumière, pour dosage du porphobilinogène et de l’acide aminolévulinique.
Pour en savoir plus : Francès P. Porphyrie cutanée tardive. Rev Prat Med Gen 2020;34(1049):748.
Par la Dr Jeanne De la Rochefoucauld, service de médecine interne, hôpital de la Pitié-Salpêtrière, Paris.