Il s'agit d'une neurofibromatose de Recklinghausen. Le terme de phacomatose regroupe un ensemble d'affections, souvent héréditaires, caractérisées par des anomalies diverses et multiples portant sur les feuillets embryonnaires primitifs, principalement d'origine ectodermique. La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une phacomatose fréquente (1/3 500 naissances) de transmission autosomique dominante. Les formes sporadiques (mutations de novo) représentent environ la moitié des cas. Il existe une grande variabilité phénotypique, y compris au sein d'une même famille. Le diagnostic est avant tout clinique, parfois frappant comme ici devant la présence de multiples neurofibromes cutanés. Le diagnostic, souvent plus difficile, est en général porté en présence d'au moins 2 des 7 critères suivants : - Au moins 6 taches café au lait, de plus de 5 mm dans leur plus grand diamètre chez des individus prépubères et de plus de 15 mm chez des individus pubères. - Au moins 2 neurofibromes de n'importe quel type ou un neurofibrome plexiforme. - Des lentigines axillaires ou inguinales. - Un gliome optique. - Deux nodules de Lisch ou plus (hamartomes iriens). - Une lésion osseuse caractéristique comme une dysplasie sphénoïde, un amincissement de la corticale des os longs avec ou sans pseudarthrose. - Un parent du premier degré atteint de NF1 suivant les critères précédents. Compte tenu de la diversité des atteintes, une prise en charge multidisciplinaire au sein de centres spécialisés, en relation étroite avec le médecin traitant et/ou le pédiatre est souhaitable. L'évolution est imprévisible tout au long de la vie et nécessite un suivi clinique régulier afin de détecter précocement les complications, différentes selon les tranches d'âge. Pour en savoir plus :- Valeyrie-Allanore L, Wolkenstein P. Phacomatoses. Rev Prat 2008;58(7):717-24. - Azib S, Valeyrie-Allanore L. Neurofibromatose de type 1. Rev Prat Med Gen 2011;25(870):778-9.
