Un homme de 57 ans consulte pour des douleurs chroniques aux mains, évoluant depuis plusieurs années, d’horaire mixte à prédominance mécanique. Il a comme antécédents : un diabète diagnostiqué à 49 ans, une fatigue chronique persistante, cytolyse modérée attribuée à une stéatose métabolique.
À l’examen : tuméfaction ferme des 2e et 3e articulations métacarpophalangiennes (MCP) bilatérales ; absence de synovite franche ; pas d’atteinte notable des interphalangiennes distales. Le bilan inflammatoire est normal. Le facteur rhumatoïde et l’ACPA sont négatifs. Une radiographie standard des deux mains est réalisée.
Quel est votre diagnostic ?
La PR touche préférentiellement les MCP et les articulations interphalangiennes proximales (IPP) de manière bilatérale et symétrique, mais elle s’accompagne habituellement d’un syndrome inflammatoire biologique, d’une synovite clinique marquée, d’érosions marginales précoces et d’une ostéopénie juxta-articulaire. Dans ce cas, l’absence d’érosions typiques, d’ostéopénie et le caractère peu inflammatoire rendent ce diagnostic peu probable.
L’arthrose primitive des mains touche préférentiellement les interphalangiennes distales (nodules d’Heberden) et la base du pouce (rhizarthrose). L’atteinte prédominante des 2e et 3e MCP est inhabituelle. De plus, les ostéophytes en crochet observés ici ne correspondent pas aux ostéophytes marginaux classiques de l’arthrose commune.
La chondrocalcinose peut toucher les poignets et les MCP et peut mimer une arthropathie dégénérative. Cependant, l’atteinte sélective et marquée des 2e et 3e MCP associée à des ostéophytes en crochet est beaucoup plus caractéristique d’une arthropathie liée à une surcharge martiale. Par ailleurs, le terrain métabolique (diabète, cytolyse) renforce l’hypothèse d’une hémochromatose sous-jacente.
L’hémochromatose est une maladie génétique autosomique récessive, le plus souvent liée à une mutation du gène HFE, responsable d’une hyperabsorption intestinale du fer et d’une surcharge progressive des organes. Le dépôt excessif de fer entraîne un stress oxydatif responsable d’atteintes hépatiques, pancréatiques, cardiaques, endocriniennes et articulaires. L’arthropathie est souvent révélatrice et se caractérise par : une atteinte précoce des MCP 2 et 3 ; des ostéophytes en crochet évocateurs ;une possible association à une chondrocalcinose. Chez ce patient, l’atteinte prédominante des 2e et 3e MCP à laradiographie est l’élément sémiologique clé. Le diagnostic biologique repose sur une élévation de la ferritine et un coefficient de saturation de la transferrine > à 45 %. La confirmation peut être obtenue par étude génétique du gène HFE. Le traitement repose sur les saignées régulières visant à normaliser la ferritinémie et prévenir les complications viscérales (mais l’arthropathie peut continuer à évoluer).
Toute arthropathie prédominant aux 2e et 3e MCP avec ostéophytes en crochet doit faire évoquer une hémochromatose, même en l’absence de syndrome inflammatoire.
Pour en savoir plus :
Frenzen K, Schäfer C, Keyßer G. Erosive and inflammatory joint changes in hereditary hemochromatosis arthropathy detected by low-field magnetic resonance imaging. Rheumatol Int 2013;33(8):2061-7.
Valenti L, Fracanzani AL, Rossi V, et al. The hand arthropathy of hereditary hemochromatosis is strongly associated with iron overload. J Rheumatol 2008;35(1):153-8.
Kiely PDW. Haemochromatosis arthropathy– a conundrum of the Celtic curse. J R Coll Physicians Edinb 2018;48(3):233-8.
Hirsch JH, Killien FC, Troupin RH. The arthropathy of hemochromatosis. Radiology 1976;118(3):591-6.
Guggenbuhl P, Deugnier Y, Boisdet JF, et al. Bone mineral density in men with genetic hemochromatosis and HFE gene mutation. Osteoporos Int 2005;16(12):1809-14.
Par le Dr Fatima Oulhouss, médecine interne, CHP Inezgane, Maroc.