Vous recevez dans votre cabinet de médecine générale Enzo, 6 ans, scolarisé en classe de CP. La maîtresse s’inquiète d’un retard dans l’apprentissage de la lecture à la mi-année. Elle a convoqué la maman qui vous rapporte ses propos : Enzo est de bonne volonté, enthousiaste et agréable. En revanche, lorsqu’il s’agit de se mettre au travail, il « décroche » très rapidement et se met à rêvasser systématiquement s’il n’y a pas un adulte avec lui pour le remettre au travail. Elle estime qu’il prend du retard dans l’apprentissage de la lecture mais peut être performant sur d’autres tâches qui l’intéressent plus, comme les exercices de calcul, du moment qu’on ne lui demande pas de se concentrer plus de quelques minutes. Il n’est pas vraiment un « élément perturbateur » de la classe mais s’arrête de travailler dès lors qu’un camarade fait du bruit. Il peut aussi se déconcentrer pour une mouche qui vole ou un papier par terre. Elle doit parfois répéter trois à quatre fois son prénom pour qu’il réagisse et se reconcentre. À l’inverse il lui arrive de prendre la parole à voix haute sans en avoir demandé la permission, ce qui peut gêner la classe. Il a déjà pris des affaires de ses copains sans demander et manifestement sans penser à mal. La maîtresse a remarqué qu’Enzo se fait parfois exclure des jeux avec les copains parce qu’il ne respecte pas les règles. Il est par exemple parti jouer avec le ballon au milieu d’une partie de ballon prisonnier, ce qui lui a valu de sévères réprimandes de la part des camarades de jeux.

La maman vous rapporte le parcours développemental d’Enzo. La grossesse s’est déroulée sans complication avec un accouchement eutocique à terme. Les sourires réponses sont apparus vers 2 mois. Enzo a commencé à se déplacer en rampant vers 9 mois, puis a acquis la marche à 11 mois. Il a dit ses premiers mots autour de 20 mois. À l’entrée en petite section il parlait assez mal mais ses parents n’étaient pas inquiets car il se faisait bien comprendre. Il s’agissait d’un petit garçon bien en relation, qui savait notamment communiquer avec des gestes très variés. Il comprenait très bien les adultes et répondait aux questions de manière adaptée, en se faisant comprendre à sa manière. Il a acquis la propreté diurne et nocturne à 18 mois. À 2 ans il inventait des histoires avec ses petites voitures en parlant dans son charabia et en fin de petite section il jouait volontiers avec ses copains de classe.

Les parents d’Enzo ne sont pas très inquiets pour leur fils. Ils admettent qu’il s’agit d’un garçon bien vif, mais ils ne se disent pas particulièrement gênés par son comportement. Ils ont en revanche remarqué qu’Enzo pouvait être ingérable chez la grand-mère paternelle, décrite comme très sévère et rigide. Ils n’y vont d’ailleurs plus beaucoup. Ils ont essayé d’intéresser Enzo à la lecture pour qu’il progresse plus vite mais n’ont pas réussi du tout à le faire travailler à la maison car il ne cessait de s’échapper pour jouer et ils ont laissé tomber. La maman ajoute un détail anecdotique mais très typique d’Enzo selon elle : il perd tout et a déjà égaré à l’école un nombre incalculable d’habits. Il est même revenu un jour de l’école en ayant perdu son cartable tout entier. À la maison Enzo s’occupe surtout dans le jardin, où il se trouve bien mieux qu’enfermé dans la maison.

Vous voyez Enzo dans votre cabinet. Il s’agit d’un enfant bien en relation, qui se fait maintenant parfaitement comprendre avec un langage qui vous semble en accord avec son âge. Son carnet de santé vous apprend qu’il a déjà été suturé deux fois au niveau du cuir chevelu suite à des chutes.

Enzo a une petite sœur de 3 ans en bonne santé.
Question 1 : Quels sont les signes cliniques qui vous semblent les plus important dans le tableau clinique présenté par Enzo ?
Non, le retard de langage est ici isolé
Enzo est décrit comme « bien en relation »
Enzo présente un retard dans l’apprentissage de la lecture
Comme nous le verrons il y a beaucoup d’indices typiques de déficit attentionnel : les oublis, les difficultés de concentration…
Dans le cas d’Enzo, il existe trois particularités cliniques qu’il va falloir explorer, et dont il faudra discuter les liens éventuels :
– un retard de langage (apparition tardive des premiers mots, absence de langage fonctionnel à l’entrée à l’école) ;
– un trouble attentionnel, qui se manifeste par des difficultés de concentration ;
– un retard dans l’apprentissage de la lecture.
À cela s’ajoute peut-être une hyperactivité (blessures à répétition, syndrome hyperkinétique dans certaines situations) mais ce n’est pas une plainte des parents et cela ne semble pas exister dans tous les domaines de la vie d’Enzo, nous ne retenons donc pas pour le moment ce signe clinique.
Point de cours : devant un retard de langage, le retard de langage simple est un diagnostic d’élimination. Il s’agit d’un trouble fonctionnel avec un rattrapage spontané dans la plupart des cas.
Parmi les causes de retard « structurel », il convient de citer :
– la dysphasie, qui cause un retard de langage isolé mais qui persiste avec l’âge contrairement au retard de langage simple ;
– le retard mental, très peu probable dans le cas d’Enzo, car le retard de langage n’est pas associé à un retard psychomoteur global ;
– les troubles neurosensoriels, un trouble de l’audition en tête ;
– un trouble du spectre autistique, qui est alors associé aux autres signes cliniques de la triade autistique (trouble de la communication, de la socialisation, intérêt restreint et stéréotypés), qui ne sont pas présent ici.
Enfin, le retard simple de langage est une cause « fonctionnelle » de retard de langage.
Le trouble de déficit de l’attention avec ou sans hyperactivité (TDAH) dans sa forme classique n’est pas associé à un retard des acquisitions psychomotrices, il n’y a donc pas forcément de lien entre le retard de langage et le trouble attentionnel.
Question 2 : Quels signes cliniques ne sont pas en faveur d’un trouble du spectre autistique ?
Il s’agit de gestes susceptibles de transmettre un message (appartiennent au langage non verbal)
L’acquisition de la propreté peut être tardive dans l’autisme mais cela n’a rien de spécifique
Il s’agit d’un jeu avec d’autres enfants, acquis en général autour de 3 ans, très impacté chez les enfants atteint d’un trouble du spectre autistique
Le jeu imaginatif est un jeu de « faire semblant » dans lequel l’enfant est capable de symboliser, d’inventer un contexte, de raconter une histoire. Il apparaît progressivement à partir de 1 ans et doit être très riche à 4-5 ans.
Ici, avoir en tête la triade autistique :
- trouble de la communication : Enzo a eu un retard de langage mais pas de trouble de la communication : il communiquait notamment de manière efficace à l’aide de gestes instrumentaux, il savait se faire comprendre. Cela ne serait pas présent chez un enfant autiste qui ne communiquerait pas de manière aussi efficace ;
- trouble du développement social : cela se traduit chez les enfants autistes par une absence ou une pauvreté du jeu, et des interactions sociales peu nombreuses et de mauvaise qualité. NB à propos du jeu : Dans l’ordre, les enfants développent d’abord des jeux d’imitation (jouent à « faire comme ») puis des jeux imaginatifs (avec une dimension de « faire semblant », où l’enfant met en contexte, crée de petits scénarios) et enfin, dans un troisième temps, des jeux « sociaux » partagés avec d’autres enfants, qui apparaissent vers l’âge scolaire, soit 3 ans environ) ;
- intérêts restreints et stéréotypés : nous n’avons pas d’information là-dessus. Cela se traduit par une ritualisation (intolérance au changement), des préoccupations inhabituelles (par exemple une passion pour les feux tricolores ou les lampadaires) et enfin des intérêts restreints (intérêt très envahissant pour un sujet précis, qui n’est pas étrange en contenu – contrairement aux préoccupations inhabituelles – mais envahissant en temps). Cette sphère de symptômes n’est pas abordée dans l’énoncé mais est très envahissante quand elle est présente et en général problématique, donc abordée par les parents.
Question 3 : Quelles sont les acquisitions qu’Enzo a faites plutôt en avance ? 
Classiquement, les acquisitions citées se font aux âges suivants :
– sourire social (ou « réponse ») : 2 mois ;
– déplacement en rampant : 9 mois ;
– premiers mots autres que papa, maman : 12-15 mois ;
– marche : 12- 18 mois ;
– propreté diurne : 18 mois- 2 ans ;
– propreté nocturne : 3-5 ans.
Enzo a donc eu un retard de langage isolé, avec quelques acquisitions psychomotrices assez précoces.
Question 4 : Au vu de l’ensemble du tableau clinique, nous pouvons éliminer a priori les causes suivantes de retard de langage :
Le TDAH n’est pas à considérer comme une cause de retard de langage.
Les causes « structurelles » peuvent a priori être écartées sur les critères suivants :
– trouble du spectre autistique : développement sans argument en faveur d’un trouble autistique, notamment dans la communication non verbale (cf. réponse à la question 2) et les capacités de socialisation qui semblent normales ;
– surdité au vu de la facilité des échanges, compréhension de ordres. Cependant il faudra se demander dans la suite du raisonnement si ce patient a déjà eu un examen de l’audition et le prescrire de principe devant un trouble des apprentissages avec difficultés attentionnelles et antécédent de retard de langage ;
– retard mental : absence d’autre retard dans les acquisitions psychomotrices. Un retard mental donne plutôt un retard global des acquisitions, ce qui n’est pas le cas ici puisqu’Enzo est en avance dans certaines acquisitions, notamment motrices ;
– dysphasie : ce trouble de l’apprentissage du langage oral se définit ainsi :
anomalie de l’apprentissage du langage oral,
sans rattrapage spontané du retard de langage, les anomalies du langage persistent après 6 ans en l’absence de rééducation (=> ce n’est pas le cas d’Enzo qui à 6 ans parle normalement),
sans signe associé en faveur d’un trouble du spectre autistique ou d’une autre cause de retard de langage secondaire,
il s’agit donc diagnostic d’élimination qui ne peut se poser qu’avec du recul sur l’évolution, soit autour de 5-6 ans.
Nous retenons donc pour Enzo le diagnostic de retard simple de langage : retard de langage sans signe associé, ayant spontanément régressé avec le temps.
Question 5 : Devant le tableau rapporté par la maîtresse, il faut évoquer les diagnostics suivants :
Épilepsie absence notamment, à évoquer de principe devant un retard dans les apprentissages avec un gros trouble de concentration
À évoquer devant un retard d’apprentissage de la lecture et de l’écriture
À évoquer devant l’ensemble du tableau
Nous avons écarté ce diagnostic pour les raisons évoquées plus haut
Nous avons écarté ce diagnostic pour les raisons évoquées plus haut
Toutes les étiologies citées dans la réponse peuvent engendrer un trouble des apprentissages (ici trouble de l’apprentissage de la lecture). En revanche, nous avons déjà écarté dysphasie, trouble du spectre autistique et retard mental qui ne correspondent pas du tout à ce tableau clinique. 
 
Il reste donc :
– dyslexie : se révèle par un retard d’acquisition de la lecture et de l’écriture ;
– TDAH qui est le diagnostic qui correspond le mieux à l’ensemble du tableau (cf. infra) ;
– devant un retard des apprentissages avec des troubles de concentration il faut penser à d’autres causes liées au contexte social (maltraitance, précarité sociale, contexte familial compliqué…) et psychiatrique (anxiété, dépression de l’enfant) ;
– et bien entendu savoir penser à toutes les causes organiques : surdité, épilepsie, mais aussi dysthyroïdie, pathologies du sommeil, etc.
Question 6 : Dans le but d’affiner votre diagnostic, vous posez quelques questions aux parents. Choisissez les plus pertinentes :
En faveur d’une cause environnementale
En faveur d’une épilepsie
En faveur d’un trouble des apprentissages (dyslexie mais aussi dyspraxie qui peut être associée et se révéler avant)
Du fait de la forte composante héréditaire des troubles des apprentissages
Pour évaluer un trouble des apprentissages secondaire à une cause psychiatrique
À ce stade :
– nous avons écarté les diagnostics peu probables de dysphasie, trouble du spectre autistique, retard mental ;
– nous orientons notre interrogatoire sur les diagnostics les plus probables : TDAH, dyslexie, troubles de l’affectivité ;
– et il faut rajouter des questions pour évaluer une éventuelle cause organique : surdité, dysthyroïdie, trouble du sommeil, épilepsie.
Question 7: Au vu de l’ensemble du tableau clinique, le tableau le plus probable est (une seule réponse attendue) :
Nous vous demandons maintenant non plus d’envisager les diagnostics possibles, mais de choisir le plus probable. Il faut donc regarder l’ensemble du tableau clinique. Le diagnostic de TDAH à caractère d’inattention prédominante s’impose. 
 
Nous retrouvons en effet :
1. Inattention qui a directement des conséquences négatives sur les activités sociales et académiques :
a souvent du mal à soutenir son attention au travail ou dans les jeux ;
semble souvent ne pas écouter quand on l’appelle ;
souvent, ne se conforme pas aux consignes et ne parvient pas à mener à terme ses devoirs scolaires ;
évite le travail scolaire et les devoirs à la maison ;
perd souvent les objets/oublis fréquents ;
souvent se laisse facilement distraire par des stimuli externes.
 
2. Hyperactivité et impulsivité : ici présent mais dans une proportion limitée (ce qui définit une forme à inattention prédominante) :
nous suspectons qu’Enzo a tendance à grimper et se mettre en danger, au vu du carnet de santé ;
a du mal à respecter une règle du jeu ;
interrompt souvent les autres ou impose sa présence ;
Peut se montrer très agité dans un environnement très contraignant (comme chez la grand-mère).
 
3. Certains des symptômes d’inattention ou d’hyperactivité/impulsivité sont présents dans deux ou plus de deux types d’environnement différents (amis/salle de classe/un peu à la maison).
 
4. Ces symptômes ne semblent pas s’expliquer par un trouble de l’affectivité ou une raison environnementale.
 
5. Et enfin ils durent depuis plus de 6 mois.
 
Attention à ne pas être piégé par l’absence d’hyperactivité bruyante. C’est bien le trouble attentionnel qui est au cœur du diagnostic et le « H » de TDAH correspond à « avec ou sans hyperactivité ».
Nous ne retenons pas un diagnostic de dyslexie isolée : une dyslexie seule ne peut pas expliquer la dimension de troubles de la concentration et d’impulsivité. En revanche, une dyslexie peut venir secondairement compliquer un TDAH si l’enfant n’arrive pas à entrer dans les apprentissages à cause du trouble de la concentration.
Vous prenez un temps pour voir l’enfant seul en tête-à-tête. Il répond parfaitement à vos questions et semble bien se concentrer sur vos questions.
Question 8 : Comment ce temps d’entretien duel oriente-t-il votre réflexion clinique ?
Un enfant avec diagnostic de TDAH peut s’avérer très concentré dans une relation duelle, parce que son attention ne peut pas « s’échapper ». Cela se complique pour lui en collectivité quand on ne stimule pas perpétuellement ses capacités attentionnelles.
Un interrogatoire plus poussé de la mère et un examen approfondi du carnet de santé vous apprend qu’Enzo n’a consulté aucun spécialiste ni passé aucun bilan. En effet, même s’il a toujours été un garçon un peu particulier, il n’a jamais inquiété les professionnels avant la maîtresse de CP.
Question 9 : Vous décidez de pousser un peu plus loin des investigations. En tant que médecin généraliste, vous décidez de prévoir les actes suivants :
À éliminer de principe devant tout trouble des apprentissages, de surcroît s’il y a eu un retard de langage
Un traitement médicamenteux d’épreuve pour faire le diagnostic
Un génotypage
Il s’agissait ici de hiérarchiser les actes qui relèvent d’une médecine de première ligne des actes prescrits sur indication d’un spécialiste :
Le médecin généraliste peut envoyer chez les spécialistes suivants pour compléter le bilan :
- un ORL pour bilan d’audition (pour les raisons citées ci-dessus) ;
- chez un pédopsychiatre pour évaluer le diagnostic de TDAH et proposer un traitement ;
- chez un neuropédiatre s’il y a un point d’appel pour une cause organique (ou pour l’évaluation du TDAH si neuropédiatre spécialisé sur cette question) ;
- chez un orthophoniste pour évaluer un trouble du langage.
 
Les spécialistes quant à eux prescriront sur point d’appel uniquement des bilans plus poussé comme un EEG ou un génotypage.
Enfin, le traitement médicamenteux du TDAH (le méthylphénidate) ne peut être prescrit que par un spécialiste hospitalier
Question 10 : Quel(s) bilan(s) est (sont) indispensable(s) pour évaluer un éventuel trouble des apprentissages ?
Nous avons à la question 7 jugé que le diagnostic de TDAH était le plus probable au regard de l’ensemble du tableau. Il faut tout de même éliminer un trouble des apprentissages de type dyslexie, qui pourrait être associé. Pour cela, il faut prescrire un bilan orthophonique, qui est le seul bilan indispensable pour poser un diagnostic de dyslexie.
 
Notes importantes :
– un trouble dys- peut tout à fait se surajouter à un TDAH (c’est même fréquent). Un bilan orthophonique concluant à une dyslexie n’éliminera donc pas un TDAH ;
– il faut au moins un an de retard dans l’apprentissage de la lecture pour parler de dyslexie. En cours de CP, le diagnostic ne peut pas être posé formellement, il s’agit plutôt d’un risque d’évolution vers la dyslexie.
Vous décidez de prescrire ce bilan qui, comme attendu, s’avère négatif. Vous vous orientez du coup franchement vers le diagnostic que vous aviez jugé le plus probable.
Question 11 : Vous décidez maintenant d’orienter Enzo vers un spécialiste pour poursuivre l’évaluation. Lequel ?
Le diagnostic de TDAH nécessite un avis d’un médecin spécialisé dans le trouble, en général un pédopsychiatre, parfois un neuropédiatre.
Vous revoyez Enzo plusieurs fois, avec ses parents et sa petite sœur. Il se montre plus à l’aise dans le cabinet, explore, parfois tente de transgresser, veut attraper des objets en hauteur. Vous devez reposer le cadre régulièrement, en général en répétant la consigne une ou deux fois. Les parents parlent de colères occasionnelles mais qui ne retentissent pas trop sur la vie familiale. Enzo aime faire enrager sa sœur et finit par la faire pleurer lors du dernier rendez-vous en sa présence. Les parents grondent Enzo qui part jouer seul au fond du cabinet.
Question 12 : Ces observations modifient-elles notre jugement clinique sur Enzo ?
Le trouble oppositionnel avec provocation (TOP) est un tableau de trouble du comportement de l’enfant fréquemment associé au TDAH. Les deux ne s’excluent pas en terme diagnostique. Le traitement reste le traitement du TDAH avec une prise en compte dans l’aspect psychothérapique des comportements de provocation et d’opposition.
Ici, il n’y pas assez d’éléments pour poser ce diagnostic pour Enzo. Les tentatives de transgression, les colères et les conflits entre frères et sœurs font parti des caractéristiques normales d’un enfant de 6 ans. 
 
Il faudrait penser à un TOP devant :
- des colères fréquentes ;
- une contestation franche de l’autorité des adultes (ici Enzo finit par entendre les règles assez facilement) ;
- une opposition active aux règles ;
- des provocations délibérées des autres (provoquer sa petite sœurs est un argument insuffisant, il faudrait par exemple avoir notion de querelles fréquentes à l’école, en lien avec un comportement de provocation) ;
- une tendance à nier sa responsabilité et rejeter la faute sur les autres ;
- une tendance à se fâcher et garder du ressentiment ;
- des comportements vindicatifs.
Vous orientez votre prise en charge comme proposé à la question 11 (orientation vers un spécialiste). Le spécialiste consulté confirme votre diagnostic.
Question 13 : Les éléments de prise en charge sont les suivants :
Prise en charge du TDAH :
1. prise en charge psychothérapique :
de l’enfant : thérapie cognitive et comportementale (TCC), autres thérapies (Haute Autorité de santé [HAS] 2015 : TCC et psychothérapie « dans une perspective psychodynamique »),
des parents : guidance parentale ou programme plus poussés d’entraînement en habileté parentale,
de la famille : thérapie familiale, systémique ;
2. aménagements scolaires : en milieu normal sauf en cas de très fort retentissement :
aménagements pédagogiques,
information des enseignants,
peut prendre la forme d’un plan d’accompagnement personnalisé (PAP : sans notification à la maison départementale des personnes handicapées [MDPH] nécessaire) ou d’un projet personnalisé de scolarisation (PPS : avec une notification à la MDPH) ;
3. traitement médicamenteux : méthylphénidate en deuxième intention sauf en cas de forme sévère avec un fort retentissement, ce qui a priori n’est pas le cas ici.
Question 14 : Il faut rester vigilant à ce que la symptomatologie d’Enzo n’ait pas les conséquences suivantes :
En effet, un des risques d’évolution défavorable du TDAH, notamment s’il n’est pas pris en charge, porte sur la scolarité qui peut être fortement impactée :
– sur le plan des apprentissages ;
– sur le plan du comportement, ce qui peut mener à des exclusions à répétition ;
– sur le plan social, du fait d’une incompréhension de la part des camarades.
La dyslexie comme le trouble des conduites sont des comorbidités du trouble, qui peuvent s’y ajouter. Ce ne sont pas des symptômes qui découlent des symptômes du TDAH mais bien des diagnostics surajoutés.
Question 15 : Les parents s’inquiètent pour leur fille cadette, ils veulent savoir si elle est elle aussi à risque de présenter le même tableau clinique. Que répondez-vous ?
Voici ce que le rapport de la HAS de 2015 nous apprend sur le sujet :
- de nombreux travaux ont montré une plus grande incidence du TDAH dans les familles où un enfant présente un TDAH, par rapport aux familles témoins ;
- il existerait donc une grande héritabilité du TDAH, dont l’estimation varie de 0,50 à 0,98 selon les études ;
- dans une étude portant sur 145 enfants avec un TDAH, le ratio garçon-filles était de trois pour une, et 30 % avaient un frère ou une sœur présentant des troubles de l’apprentissage, ce qui met en évidence une influence génétique sur le TDAH, qui s’exprimerait de manière prépondérante chez les garçons.

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