Une étude détonante est parue dans le NEJM : pour la première fois, un bébé de 7 mois atteint d’une maladie génétique rare a reçu avec succès une thérapie portant sur la correction du génome (genome editing), conçue ad hoc en quelques mois après sa naiss

Rare mais potentiellement grave, cette maladie auto-immune doit être prise en charge le plus rapidement possible. Pour simplifier le diagnostic, les sociétés savantes européennes et internationales ont révisé les critères cliniques et la place des examens complémentaires.

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