Carence en fer sans anémie : quelle conduite à tenir ?🎬
Vaccination des seniors : guide pratique du CMG
Obstacle médicolégal : des nouveautés !
Fibromyalgie : une fiche pour les patients
Violences, négligences et dysfonctionnements familiaux : les recos du CNGE
Fatigue chronique : un test sanguin pour faire le diagnostic
Image mystérieuse n° 513
Prise en charge des douleurs neuropathiques : il ne faut pas désespérer !
Zona lombaire cortico-induit chez un enfant
Les Français et leurs médicaments : entre dépendance et défiance ?
Aménorrhée
Vivre avec un lupus systémique
Dossier progressif n° 348
Vous recevez la jeune Léa, 17 ...
Mucoviscidose : les 10 messages clés
- Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est généralisé depuis 2002. Il permet le diagnostic chez des nourrissons présymptomatiques. À l’ère des traitements modulateurs de la protéine CFTR, la prise en charge précoce laisse envisager une possible prévention de l’évolution de la maladie pulmonaire.
- L...
Conseil génétique dans la mucoviscidose : que dire aux familles ?
La mucoviscidose est un modèle de maladie monogénique à transmission autosomique récessive, dans lequel seuls les individus possédant deux allèles pathogènes hérités des deux parents sont atteints. Plus de 2 100 variants du gène CFTR sont rapportés à ce jour dans le monde.1 Certains n’entraînent...
Syndrome de Demons-Meigs
Mucoviscidose
La mucoviscidose, maladie génétique autosomique récessive, a une prévalence estimée à 1/4 500 naissances en France. L’âge moyen au décès est de 39,6 ans, contre 35 ans il y a dix ans.
Imagerie de l’hémorragie méningée (rang A)
L'imagerie cérébrale occupe une place centrale dans le diagnostic initial, le suivi et le traitement des patients atteints d’hémorragie méningée.
Le scanner doit être réalisé en urgence. Il montre une hyperdensité des espaces sous-arachnoïdiens, évalue la sévérité par l’échelle de Fisher et...
Kyste hydatique de l’ovaire
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
Comment les patients vivent-ils le changement de paradigme thérapeutique dans la mucoviscidose ?
Pour comprendre la « révolution » liée à l’accès aux traitements modulateurs de CFTR et surtout à élexacaftor-tézacaftor-ivacaftor (ETI), il convient de rappeler le contexte initial.
Les propositions thérapeutiques n’étaient jusqu’alors pas liées au statut génétique du patient. Le pronostic de la...
Impact pronostique des nouveaux traitements de la mucoviscidose
En France comme dans la plupart des pays occidentaux, l’organisation des soins en centres spécialisés, la généralisation du dépistage néonatal, l’amélioration des traitements symptomatiques, en particulier à visée nutritionnelle (prévention et traitement de la dénutrition) et à visée respiratoire...