Dépistage néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne. En France, sa fréquence est de 1/4 500 naissances, et la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains est estimée à 1/25. La survie des patients s’est considérablement...
Révolution dans la thérapeutique de la mucoviscidose
Pendant longtemps, les traitements de la mucoviscidose ont été des traitements symptomatiques visant à améliorer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie. Cette prise en charge symptomatique a permis d’allonger de façon importante l’espérance de vie des patients, qui restait cependant...
Place de l’imagerie dans le suivi de la mucoviscidose
La pathologie respiratoire au cours de la mucoviscidose représente encore l’essentiel de la morbidité et de la mortalité.1 La répétition des exacerbations respiratoires depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte accélère le déclin de la fonction respiratoire et favorise l’apparition de lésions...