Vous recevez en consultation de gastro-entérologie Mme J., 28 ans, qui est adressée par son médecin traitant pour une symptomatologie digestive évoluant depuis huit mois. Elle a des douleurs abdominales diffuses, associées à des ballonnements et une diarrhée liquidienne (5 selles par jour). Son médecin généraliste lui a prescrit de la trimébutine mais cela n’a pas eu d’effet.

Elle a comme principal antécédent un syndrome dépressif à l’adolescence.

Elle a comme seul traitement une pilule œstroprogestative.

Cliniquement, son abdomen est souple, un peu distendu, sans masse.

Ses constantes sont les suivantes : fréquence cardiaque (FC) = 76 battements par minute ; pression artérielle (PA) = 127/64 mmHg ; température (T°) = 36,5 °C ; saturation en oxygène (SpO2) = 100 % en air ambiant.
Question 1 - Devant ce tableau de douleurs abdominales associées à une diarrhée, vous prescrivez comme examen biologique de première intention (une ou plusieurs réponses exactes) :
Ces anticorps sont les anticorps des maladies inflammatoires chroniques de l’intestin (MICI). On ne les dose pas pour faire le diagnostic mais ils vont pouvoir nous orienter vers une rectocolite hémorragique ou une maladie de Crohn. Ils ne font pas partie du bilan biologique de première intention face à une diarrhée.
Devant une diarrhée chronique, le bilan de première intention comporte :
– NFS : pour éliminer une anémie ;
– protéine C réactive (CRP) : recherche de syndrome inflammatoire ;
– glycémie : recherche de diabète ;
– TSH : recherche d’une hyperthyroïdie ;
– examen parasitologique des selles : recherche de giardiase ;
– ionogramme sanguin, créatininémie, calcémie, phosphorémie : recherche des répercussions de la diarrhée (troubles hydroélectrolytiques) ;
– taux de prothrombine (TP) : recherche de carence en vitamine K ;
– électrophorèse des protéines sériques : recherche d’hypoalbuminémie ;
– ferritinémie, vitamine B12, folates sériques : recherche de malabsorption ;
– anticorps anti-transglutaminase : recherche de maladie cœliaque.
Le bilan biologique de Mme J. est le suivant :
– hémoglobine (Hg) = 10,3 g/dL ; volume globulaire moyen (VGM) = 75 fL ; leucocytes = 7 G/L ; plaquettes = 246 G/L ;
– natrémie (Na) = 135 mmol/L ; kaliémie = 3,4 mmol/L ; créatinine = 60 µmol/L ; CRP = 3 mg/L ; calcémie, phosphorémie et magnésémie normales ;
– aspartate aminotransférase (ASAT), alanine aminotransférase (ALAT), gamma GT, phosphastases alcalines : normales ;
– TSH normale ;
– Anticorps anti-transglutaminase : fortement positifs.
Question 2 - Après réception de ce bilan, vous évoquez comme diagnostic(s) :
On a une anémie avec un VGM bas => On évoque soit une inflammation (mais la CRP est normale), soit une carence martiale. De plus, les patients atteints de maladie cœliaque sont souvent carencés en fer en raison d’une malabsorption.
La maladie de Crohn est à évoquer en cas de diarrhée glairo-sanglante avec un important syndrome inflammatoire. Il est confirmé par l’endoscopie digestive haute + la coloscopie avec les biopsies en faveur. Les anticorps anti-transglutaminase sont négatifs.
Devant le tableau de diarrhée avec des anticorps anti-transglutaminase positifs, le diagnostic à évoquer est une maladie cœliaque.
La carence en vitamine entraîne une anémie macrocytaire. On la voit dans la maladie de Biermer qui est caractérisée par la présence d’anticorps anti-facteur intrinsèque, facteur qui permet l’absorption de la vitamine B12.
La maladie de Biermer ne donne pas de diarrhée, elle est révélée par des carences notamment en vitamine B12 ou en fer.
Devant ce tableau de diarrhée associée à une positivité des anticorps anti-transglutaminase, vous suspectez fortement une maladie cœliaque.
Question 3 - Afin de confirmer votre diagnostic, vous demandez comme examen(s) complémentaire(s) :
Pas d’indication à des examens radiologiques.
C’est l’examen dédié pour le diagnostic.
Pas d’indication.
La maladie cœliaque ne touche pas le côlon, elle atteint uniquement le grêle, il n’y a donc pas d’indication à aller explorer le côlon.
Pas d’indication.
Le seul examen permettant de confirmer le diagnostic est l’endoscopie digestive haute avec biopsies duodénales et bulbaires. On y voit une muqueuse atrophique avec disparition des villosités intestinales. Attention ! On peut aussi avoir une endoscopie normale au niveau macroscopique, et ne voir d’anomalies que sur les biopsies.
Pas d’indication à des examens radiologiques : les lésions sont muqueuses et histologiques, ces examens ne nous aideront donc pas.
Vous demandez donc une endoscopie digestive haute et voici ce que vous observez :
Figure (Elisabeth Capelle, La Revue du Praticien)

 

Question 4 - En analysant ces images, vous pouvez dire que (une ou plusieurs réponses exactes) :
L’œsophage est normal. Pas de rétrécissement du calibre donc pas de sténose.
Aspect typique de la cavité gastrique en rétrovision.
La cavité gastrique est vue ici en rétrovision, c’est-à-dire que l’extrémité de la caméra fait un U et on regarde en arrière. On voit donc notre endoscope vers l’œsophage, qui traverse le cardia. Le pylore n’est donc pas visualisé.
Le duodénum est atrophique dans sa globalité avec des micro-ulcérations. Les villosités ont disparu.
Atrophie villositaire.
Vous recevez le compte-rendu anatomopathologique de vos biopsies endoscopiques.
Question 5 - Les éléments histologiques qui confirmeraient le diagnostic de maladie cœliaque sont :
Au contraire, il y a une hypertrophie des cryptes intestinales.
L’infiltrat de PNN est plutôt associé aux atteintes infectieuses. Dans la maladie cœliaque c’est un infiltrat lymphoplasmocytaire.
Le granulome épithélioide sans nécrose caséeuse est associé à la maladie de Crohn.
La maladie cœliaque est caractérisée en anatomopathologie par :
– une augmentation des lymphocytes intra-épithéliaux ;
– une atrophie des villosités ;
– une hyperplasie des cryptes intestinales.
L’ensemble du tableau clinique vous permet de faire le diagnostic de maladie cœliaque chez Mme J.
Question 6 - Vous mettez en place comme traitement (une ou plusieurs réponses exactes) :
Aucun traitement médicamenteux n’est indiqué.
Le seul traitement de la maladie cœliaque est l’éviction totale du gluten de l’alimentation. Le gluten est présent dans tous les produits dérivés du blé, du seigle et de l’orge.
Aucun traitement médicamenteux n’est indiqué.
Aucun traitement médicamenteux n’est indiqué.
La transplantation fécale est utilisée pour l’instant dans les infections récidivantes à Clostridium difficile.
Vous suivez Mme J. pendant deux ans : ses symptômes s’améliorent, les anticorps anti-transglutaminase disparaissent et les biopsies digestives du duodénum ne montrent plus d’atteinte de la maladie. 
Elle est ensuite perdue de vue et revient vous voir dans votre cabinet huit ans plus tard. Elle a arrêté son régime sans gluten qui était trop contraignant. Les symptômes ont récidivé mais sont encore plus intenses qu’avant. Elle a perdu du poids et vomit lorsqu’elle mange en trop grosse quantité.
Question 7 - Pour expliquer ce tableau clinique, vous évoquez (une ou plusieurs réponses exactes) :
La sprue réfractaire est une expansion clonale de lymphocytes anormaux dans le tissu grêlique et peut évoluer vers le lymphome. C’est une complication à évoquer en cas de rupture du traitement et de maladie mal contrôlée.
La maladie cœliaque favorise la survenue d’adénocarcinome du grêle. C’est une complication à évoquer en cas de rupture du traitement et de maladie mal contrôlée.
Une sténose duodénale peut donner ce tableau clinique avec vomissements post-prandiaux et perte de poids. Elle peut être due à un adénocarcinome ou un lymphome qui infiltre la paroi.
L’endobrachyœsophage est une complication du reflux gastro-œsophagien.
On a un surrisque de lymphome quand on a une maladie cœliaque. Complication à évoquer en cas de rupture du traitement et de maladie mal contrôlée.
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