Vous recevez en consultation un homme âgé de 70 ans, retraité, ancien comptable, pour des malaises avec rupture de contact. Le patient allègue une sensation de pesanteur ascendante partant de l’épigastre et remontant jusqu’à l’œsophage, parfois une sensation de déjà-vu, puis il ne se souvient jamais de la suite. Sa femme dit que, durant ses épisodes, il ne répond plus aux questions, même en lui parlant très fort alors que ses yeux sont ouverts ; il mâchonne alors qu’il n’a rien dans la bouche et se gratte la main sans cesse. Cela peut durer une à deux minutes, puis il semble récupérer son état antérieur progressivement, mais ne se souvient jamais de l’épisode.
Cela fait deux ans qu’il a ces épisodes deux à trois fois par mois.
Ils ont déjà réalisé un bilan cardiologique complet, sans anomalie.
De plus, le patient se plaint de difficultés mnésiques, il oublie beaucoup de choses au quotidien, mais aussi de son passé proche et lointain, il oublie les trajets bien connus et se perd souvent en voiture.
Question 1 - Le(s) élément(s) sémiologique(s) de l’anamnèse qui vous oriente(nt) vers une épilepsie temporale est/sont :
Il peut y avoir des troubles viscérovégétatifs de type sensation désagréable « gêne, pesanteur, contraction… » abdominale ou épigastrique ou thoracique ou œsophagienne, ascendante ou fixe.
Trouble dysmnésique responsable d’une altération de la perception du temps et des processus de mémorisation.
Complexe signifie avec rupture du contact, celui-ci est possible dans une crise temporale, mais n’est pas systématique.
Il existe des troubles du comportement moteur avec des automatismes oroalimentaires : mouvements stéréotypés et répétitifs de mâchonnements.
Il y a aussi des automatismes gestuels simples ou complexes (ici se gratter la main sans cesse).
Question 2 - Du fait de cette suspicion diagnostique, le bilan étiologique que vous proposez comporte (une ou plusieurs réponses exactes) :
Insuffisant.
Une imagerie cérébrale avec études des vaisseaux est nécessaire pour éliminer un processus expansif intracrânien, une anomalie parenchymateuse, une anomalie vasculaire (ischémie, malformation). L’IRM reste plus précise pour l’étude du parenchyme cérébral et de ses structures profondes que la tomodensitométrie (TDM).
En période intercritique, la sensibilité est moindre, mais peu tout de même apporter des éléments diagnostiques, on peut également proposer (dans un second temps) de réaliser un EEG de sieste ou de nuit avec privation de sommeil pour améliorer la sensibilité de l’examen.
On ne recommande pas le dosage systématique des toxiques ou médicaments sauf contexte médicolégal (Société française de neurologie).
Permet d’écarter une insuffisance rénale et utile au bilan pré-thérapeutique).
Le bilan est réalisé rapidement par le patient. L’IRM retrouve une atrophie cortico-sous-corticale globale. L’EEG met en évidence quelques anomalies paroxystiques en régions temporales. Le bilan sanguin ne retrouve pas de franche anomalie.
Un diagnostic d’épilepsie temporale est retenu. La plainte mnésique est attribuée à l’épilepsie. Un traitement de fond par lamotrigine (antiépileptique) est instauré avec une bonne tolérance cutanée (principal effet secondaire), une normalisation de l’EEG et la disparition des malaises.
Le patient vous est adressé de nouveau, six mois plus tard, du fait de l’aggravation de ses capacités cognitives.
Sa femme décrit des oublis très marqués et fréquents au quotidien : il perd les objets, fait répéter de nombreuses fois les mêmes choses, perd le fil des conversations malgré le fait qu’on lui rappelle les choses, qu’on lui donne des indices. Il se trompe dans les prénoms de son entourage, reste parfois longtemps devant des photos de vacances sans se souvenir. Ses souvenirs d’enfance semblent aussi affectés. Il ne se rappelle plus son parcours professionnel. Et ne comprend plus l’actualité « Qui sont tous ces automobilistes sur les ronds-points qui manifestent ? Qui est ce politicien (en parlant du président de la République en place) qui parle de réforme ? », dit-il alors qu’il est assis en face de vous, en ayant une oscillation rythmique involontaire lente des deux mains.
Sa femme vous parle d’une lenteur plus importante dans la réalisation des actes au quotidien, notamment le boutonnage de ses chemises ou l’écriture.
Le patient ne semble pas d’accord avec l’intensité des symptômes ce que vous décrit l’épouse.
Le mini mental state (MMS) que vous réalisez à la consultation est à 23/30. Lorsque vous lui faites tenir la manœuvre de Barré ou qu’il doit toucher un objet précis avec le doigt, les mouvements initialement observés (d’oscillation rythmique) ne sont plus présents.
Question 3 - Le(s) élément(s) sémiologique(s) qui n’est/ne sont pas en faveur d’une atteinte mnésique de type maladie d’Alzheimer est/sont :
En faveur du diagnostic de maladie d’Alzheimer.
Dans la maladie d’Alzheimer, il existe un gradient des troubles avec une atteinte plus marquée des souvenirs récents avec préservation initiale du passé lointain du patient.
Les patients Alzheimer sont souvent anosognosiques (n’ont pas conscience de leur trouble ou les minimisent de façon inconsciente).
Dans la maladie d’Alzheimer, il existe une atteinte de la consolidation de la mémoire = atteinte du stockage, du maintien en mémoire ; une composante attentionnelle peut limiter l’encodage qui plus est.
L’atteinte de la récupération n’est pas très typique, surtout en début de maladie (voir réponse ci-dessus) : l’indiçage n’aide pas les patients à récupérer les informations.
Question 4 - Devant les mouvements des mains du patient lors de l’interrogatoire vous suspectez (une ou plusieurs réponses exactes) :
Ici le patient est assis et ne bouge pas.
Ici le patient est assis et ne bouge pas.
Contractions musculaires brèves et involontaires, avec déplacement d’un segment de muscle, d’un muscle entier ou d’un groupe de muscles.
Mouvements involontaires brusques, brefs, très variables dans leur distribution, leur fréquence et leur intensité (contorsions de la racine des membres).
Le patient semble donc avoir un syndrome extrapyramidal symétrique avec une atteinte mnésique assez globale (sans gradient).
Vous évoquez une maladie de Creutzfeldt-Jacob, devant ce tableau de démence subaiguë.
Question 5 - Le(s) signe(s) clinique(s) évocateur(s) d’un tel diagnostic est/sont :
Incubation longue, parfois phase prodromale (asthénie, anxiété, anorexie, insomnie) puis phase symptomatique d’évolution rapide en quelques mois.
Devant des troubles cognitifs qui évoluent rapidement toujours rechercher :
– cause d’encéphalite : infectieuse, inflammatoire, paranéoplasique ;
– cause métabolique : vitaminique, ammoniémie, thyroid stimulating hormon (TSH)/iatrogénie ;
– cause vasculaire ;
– cause dégénérative : maladie de Creutzfeldt-Jacob, maladie d’Alzheimer, démence à corps de Lewy.
Question 6 - Le bilan que vous prescrivez pour écarter les causes probables de déclin cognitif rapide comprend (une ou plusieurs réponses exactes) :
Recherche d’hypersignaux corticaux et des noyaux gris centraux, parfois du cervelet, atrophie, non spécifique.
Test le plus sensible et le plus spécifique pour le diagnostic d’une maladie de Creutzfeldt-Jacob sporadique, elle reflète la lyse neuronale.
À l’IRM cérébrale, il existe toujours une atrophie globale, plus marquée qu’il y a un an, en région occipitale et temporale, pas de leucopathie, pas de séquelle d’accident vasculaire cérébral (AVC). Pas d’anomalie à l’EEG.
Les premiers résultats de l’analyse du liquide cérébrospinal retrouvent 0 élément, 1 hématie, 0,43 g/L de protéinorachie,PCR virales sur panel multiplex négatives, pas de synthèse intrathécale, la protéine 14.3.3 et les biomarqueurs de démence sont toujours en cours.
Question 7 - Le(s) autre(s) signe(s) clinique(s) que vous allez rechercher à l’interrogatoire pour avancer dans votre démarche diagnostique devant syndrome extrapyramidal et troubles cognitifs est/sont :
Trouble du comportement en sommeil paradoxal : signe mineur dans les démences à corps de Lewy.
Signe majeur dans les démences à corps de Lewy.
Dysautonomie : se retrouve dans les démences à corps de Lewy et les atrophies multisystématisées.
Signe majeur dans les démences à corps de Lewy.
Pensez à chercher :
– maladie à corps de Lewy : fluctuation, hallucination, trouble du comportement en sommeil paradoxal ;
– atrophie multisystématisée : syndrome dysautonomique ; syndrome pyramidal ; syndrome cérébelleux ; stridor ;
– paralysie supranucléaire : troubles axiaux ; troubles oculomoteurs ;
– dégénérescence corticobasale : trouble praxique.
Il rapporte bien quelques vertiges au lever, une peau plus sèche et fragile et des difficultés de transit. Le sommeil est agité selon son épouse : « Par moments j’ai l’impression qu’il se bat avec les oreillers », dit-elle.
Finalement, le dosage de la protéine 14.3.3 est négatif.
Une tomographie par émission de positons au 18-FDG cérébrale a été réalisée pour compléter le bilan.
Question 8 - Quel est le fonctionnement de cet examen (une ou plusieurs réponses exactes) ?
Imagerie qui permet de mesurer en 3D une activité métabolique dans un organe donné, via des émissions produites par les positons issus d’un produit radioactif injecté au préalable.
Faible résolution spatiale contrairement à une imagerie structurelle.
Il s’agit du Dat-scan.
Cet examen retrouve un hypométabolisme cérébral en région temporo-occipitale bilatérale.
Vous remarquez lors de la consultation que le patient se retourne à de nombreuses reprises, il finit par vous avouer avoir la sensation depuis quelques mois qu’une personne est présente dans son dos alors qu’il n’y a personne de visible. Parfois il a une sensation de passage dans ses hémichamps visuels.
Question 9 - Au vu de tous ces éléments sémiologiques, vous vous attendez à ce que les marqueurs de démence de la ponction lombaire montrent (une ou plusieurs réponses exactes) :
Le tableau clinique à évoquer est celui d’une maladie à corps de Lewy : trouble cognitif fluctuant + syndrome parkinsonien + sensation de présence + dysautonomie + trouble du comportement en sommeil paradoxal.
La maladie à corps de Lewy est une alpha-synucléinopathie : donc pas de dépôts de protéines tau ni bêta-amyloïde en théorie.
Les résultats de ces biomarqueurs dosés dans le liquide cérébrospinal sont les suivants (N = normal) :
– protéine tau totale = 200 pg/mL (N < 450 pg/mL) ;
– protéine tau phosphorylée = 30 pg/mL (N < 60 pg/mL) ;
– protéine bêta-amyloïde = 850 pg/mL (N > 500 pg/mL).
Question 10 - Le diagnostic qui vous semble le plus probable est donc :
Sur les arguments cliniques cités ci-dessus avec absence de tauopathie ou d’amyloïdopathie sur les résultats du liquide cérébrospinal.
Vous posez le diagnostic de Démence à corps de Lewy.
Question 11 - L’étudiant qui vous accompagne vous demande, parmi les traitements suivants, lequel est spécifique de cette maladie :
Il n’y a aucun traitement spécifique de la maladie à corps de Lewy : la prise en charge est un mélange de celle proposée par la maladie d’Alzheimer et celle pour la maladie de Parkinson avec des traitements purement symptomatiques.
Question 12 - Si vous deviez réaliser un examen pour objectiver les troubles du comportement en sommeil paradoxal, vous feriez :
Enregistrement de plusieurs variables EEG, électro-oculogramme (EOG) et électromyogramme (EMG) en plus de la fréquence cardiaque et respiratoire : permet de déterminer les différentes phases du sommeil et l’apparition de comportements anomaux.
Il existe une perte d’atonie musculaire normalement présente en sommeil paradoxal qui donne lieu à des comportements moteurs complexes qui semblent être le reflet de l’activité onirique du sujet. La polysomnographie couplée à une surveillance vidéo permet de distinguer les différents troubles du comportement en sommeil paradoxal.
Le temps passe, le déclin cognitif du patient se majore avec un mini-mental state MMS à 15/30, deux ans et demi plus tard.
Question 13 - La/Les mesure(s) associée(s) de prise en charge du patient que vous devez proposer est/sont :
Pour travailler sur les troubles cognitifs.
Tableau moteur extrapyramidal qui peut être pris en charge, notamment pour limiter le risque de chute, éviter la grabatisation.
Pour le patient, mais aussi penser aux aidants.
Pour la mise en place d’aide au domicile, de séjour de répit, mais aussi pour les mesures de sauvegarde de justice potentielles (éviter de faire les démarches dans l’urgence et prévoir le déclin futur du patient fait partie de la prise en charge globale).
À discuter avec la famille mais pas d’emblée, si le patient a des comportements non adaptés, avec risque de dépenses non avisées.
Lors de votre consultation, l’externe constate des secousses musculaires brèves, involontaires et erratiques, avec déplacement de segment au niveau des bras et des jambes.
Question 14 - Il vous demande de quel type de mouvement il s’agit, vous lui répondez :
Les myoclonies font partie des signes moteurs qui apparaissent souvent tardivement dans la maladie à corps de Lewy et dans la maladie d’Alzheimer, spontanées ou provoquées, pas toujours d’origine épileptique.
De principe, vous avez fait contrôler un EEG qui ne retrouve pas d’anomalie paroxystique. Vous informez votre externe que les myoclonies sont assez fréquentes chez les patients ayant des formes avancées de maladie à corps de Lewy.
Lorsque que le patient se lève du fauteuil pour quitter votre consultation, il a un malaise sans perte de connaissance précédé d’un flou visuel. Vous évoquez une hypotension orthostatique dans le cadre de sa dysautonomie.
Question 15 - Parmi les affirmations suivantes concernant l’hypotension orthostatique, laquelle/lesquelles est/sont vraie(s) ?
Chute de 10 mmHg pour la diastolique.
Chute de 30 mmHg pour la systolique.
Il n’y aura pas de compensation (augmentation) du rythme cardiaque lors de la chute de la tension dans une forme dysautonomique.
Débuter par des mesures hygiénodiététiques (se lever doucement, porter des bas, bien s’hydrater) puis des traitements médicamenteux pourront être proposés en cas d’inefficacité (complément sodé ou alpha-adrénergique).
– cause d’encéphalite : infectieuse, inflammatoire, paranéoplasique ;
– cause métabolique : vitaminique, ammoniémie, thyroid stimulating hormon (TSH)/iatrogénie ;
– cause vasculaire ;
– cause dégénérative : maladie de Creutzfeldt-Jacob, maladie d’Alzheimer, démence à corps de Lewy.