Dossier progressif n°105

Le bilan est réalisé rapidement par le patient. L’IRM retrouve une atrophie cortico-sous-corticale globale. L’EEG met en évidence quelques anomalies paroxystiques en régions temporales. Le bilan sanguin ne retrouve pas de franche anomalie.
Un diagnostic d’épilepsie temporale est retenu. La plainte mnésique est attribuée à l’épilepsie. Un traitement de fond par lamotrigine (antiépileptique) a été instauré avec une bonne tolérance cutanée (principal effet secondaire), une normalisation de l’EEG et la disparition des malaises.
Le patient vous est adressé de nouveau, six mois plus tard, du fait de l’aggravation de ses capacités cognitives.
Sa femme décrit des oublis très marqués et fréquents au quotidien : il perd les objets, fait répéter de nombreuses fois les mêmes choses, perd le fil des conversations malgré le fait qu’on lui rappelle les choses, qu’on lui donne des indices. Il se trompe dans les prénoms de son entourage, reste parfois longtemps devant des photos de vacances sans se souvenir. Ses souvenirs d’enfance semblent aussi affectés. Il ne se rappelle plus son parcours professionnel. Et ne comprend plus l’actualité « Qui sont tous ces automobilistes sur les ronds-points qui manifestent ? Qui est ce politicien (en parlant du président de la République en place) qui parle de réforme ? », dit-il alors qu’il est assis en face de vous, en présentant une oscillation rythmique involontaire lente des deux mains.
Sa femme vous parle d’une lenteur plus importante dans la réalisation des actes au quotidien, notamment le boutonnage de ses chemises ou l’écriture.
Le patient ne semble pas d’accord avec l’intensité des symptômes ce que vous décrit l’épouse.
Le mini mental state (MMS) que vous réalisez à la consultation est à 23/30. Lorsque vous lui faites tenir la manœuvre de Barré ou qu’il doit toucher un objet précis avec le doigt, les mouvements initialement observés (d’oscillation rythmique) ne sont plus présents.

Le patient semble donc présenter un syndrome extrapyramidal symétrique avec une atteinte mnésique assez globale (sans gradient).

Du fait de la progression assez rapide des troubles cognitifs avec quelques mouvements anormaux, lors de votre bilan étiologique vous allez chercher à exclure entre autres ce diagnostic.

À l’IRM cérébrale, il existe toujours une atrophie globale, plus marquée qu’il y a un an, en région occipitale et temporale, pas de leucopathie, pas de séquelle d’accident vasculaire cérébral (AVC). Pas d’anomalie à l’EEG.
Les premiers résultats de l’analyse du liquide cérébrospinal retrouvent 0 élément, 1 hématie, 0,43 g/L de protéinorachie, point of care (POC) viral négatif, pas de synthèse intrathécale, la protéine 14.3.3 et les biomarqueurs de démence sont toujours en cours.

Il rapporte bien quelques vertiges au lever, une peau plus sèche et fragile et des difficultés de transit. Le sommeil est agité selon son épouse : « Par moments j’ai l’impression qu’il se bat avec les oreillers », dit-elle.
Finalement, le dosage de la protéine 14.3.3 est négatif.
Une tomographie par émission de positons au 18-FDG cérébral a été réalisée pour compléter le bilan

Cet examen retrouve un hypométabolisme cérébral en région temporo-occipitale bilatérale.
Vous remarquez lors de la consultation que le patient se retourne à de nombreuses reprises, il finit par vous avouer avoir la sensation depuis quelques mois qu’une personne est présente dans son dos alors qu’il n’y a personne de visible. Parfois il a une sensation de passage dans ses hémichamps visuels.

Les résultats de ces biomarqueurs dosés dans le liquide cérébrospinal sont les suivants (N = normal) :
– protéine tau totale = 200 pg/mL (N < 450 pg/ml) ;
– protéine tau phosphorylée = 30 pg/ml (N < 60 pg/mL) ;
– protéine bêta-amyloïde = 850 pg/mL (N > 500 pg/mL).

Le temps passe, le déclin cognitif du patient se majore avec un mini-mental state MMS à 15/30, deux ans et demi plus tard.

Lors de votre consultation, l’externe constate des secousses musculaires brèves, involontaires et erratiques, avec déplacement de segment au niveau des bras et des jambes.

De principe, vous avez fait contrôler un EEG qui ne retrouve pas d’anomalie paroxystique. Vous informez votre externe que les myoclonies sont assez fréquentes chez les patients présentant des formes avancées de maladie à corps de Lewy.
Lorsque que le patient se lève du fauteuil pour quitter votre consultation, il présente un malaise sans perte de connaissance précédé d’un flou visuel. Vous évoquez une hypotension orthostatique dans le cadre de sa dysautonomie.