Prise en charge des douleurs neuropathiques : il ne faut pas désespérer !
Zona lombaire cortico-induit chez un enfant
Les Français et leurs médicaments : entre dépendance et défiance ?
Aménorrhée
Vivre avec un lupus systémique
Mucoviscidose : les 10 messages clés
- Le dépistage néonatal de la mucoviscidose est généralisé depuis 2002. Il permet le diagnostic chez des nourrissons présymptomatiques. À l’ère des traitements modulateurs de la protéine CFTR, la prise en charge précoce laisse envisager une possible prévention de l’évolution de la maladie pulmonaire.
- L...
Conseil génétique dans la mucoviscidose : que dire aux familles ?
La mucoviscidose est un modèle de maladie monogénique à transmission autosomique récessive, dans lequel seuls les individus possédant deux allèles pathogènes hérités des deux parents sont atteints. Plus de 2 100 variants du gène CFTR sont rapportés à ce jour dans le monde.1 Certains n’entraînent...
Syndrome de Demons-Meigs
Mucoviscidose
La mucoviscidose, maladie génétique autosomique récessive, a une prévalence estimée à 1/4 500 naissances en France. L’âge moyen au décès est de 39,6 ans, contre 35 ans il y a dix ans.
Imagerie de l’hémorragie méningée (rang A)
L'imagerie cérébrale occupe une place centrale dans le diagnostic initial, le suivi et le traitement des patients atteints d’hémorragie méningée.
Le scanner doit être réalisé en urgence. Il montre une hyperdensité des espaces sous-arachnoïdiens, évalue la sévérité par l’échelle de Fisher et...
Kyste hydatique de l’ovaire
Dysplasie arythmogène du ventricule droit
Comment les patients vivent-ils le changement de paradigme thérapeutique dans la mucoviscidose ?
Pour comprendre la « révolution » liée à l’accès aux traitements modulateurs de CFTR et surtout à élexacaftor-tézacaftor-ivacaftor (ETI), il convient de rappeler le contexte initial.
Les propositions thérapeutiques n’étaient jusqu’alors pas liées au statut génétique du patient. Le pronostic de la...
Impact pronostique des nouveaux traitements de la mucoviscidose
En France comme dans la plupart des pays occidentaux, l’organisation des soins en centres spécialisés, la généralisation du dépistage néonatal, l’amélioration des traitements symptomatiques, en particulier à visée nutritionnelle (prévention et traitement de la dénutrition) et à visée respiratoire...
Imagerie d’opportunité : enjeux scientifiques et questions éthiques
Archéologie du sommeil : dormir à travers l’évolution humaine
Inégalités d’accès à la thérapie protéique dans la mucoviscidose
La mucoviscidose, dépistée dès la naissance depuis 2002, touche 7 800 patients, d’un âge médian de 24 ans (données du Registre français 2023).1 Aujourd’hui encore, elle demeure une maladie génétique complexe particulièrement sévère : plus de 900 patients vivent grâce à une greffe bipulmonaire, et...
Hémorragie méningée
Identifier les situations d’urgence et planifier leur prise en charge.
De la thrombopénie induite par l’héparine à l’émergence de syndromes de thrombopénie thrombotique immune
Syndrome d’activation macrophagique
Révolution dans la thérapeutique de la mucoviscidose
Pendant longtemps, les traitements de la mucoviscidose ont été des traitements symptomatiques visant à améliorer les symptômes et à ralentir l’évolution de la maladie. Cette prise en charge symptomatique a permis d’allonger de façon importante l’espérance de vie des patients, qui restait cependant...
Perspectives de traitement pour les patients non éligibles aux thérapies protéiques de la mucoviscidose
La nouvelle classe thérapeutique des « caftors » est en train de révolutionner la prise en charge des patients atteints de mucoviscidose. Cette nouvelle thérapie protéique transforme le paradigme de soin dans la mucoviscidose, permet d’envisager une augmentation de l’espérance de vie au-delà de 60...
Dépistage néonatal de la mucoviscidose
La mucoviscidose est la plus fréquente des maladies génétiques autosomiques récessives létales dans la population caucasienne. En France, sa fréquence est de 1/4 500 naissances, et la proportion des sujets hétérozygotes porteurs sains est estimée à 1/25. La survie des patients s’est considérablement...
Place de l’imagerie dans le suivi de la mucoviscidose
La pathologie respiratoire au cours de la mucoviscidose représente encore l’essentiel de la morbidité et de la mortalité.1 La répétition des exacerbations respiratoires depuis l’enfance jusqu’à l’âge adulte accélère le déclin de la fonction respiratoire et favorise l’apparition de lésions...
